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2012年遗传学考研试题答案
1.绝缘子(insulator)长约几百个核苷酸对，其长度可小至42bp，是一种具有中性调控作用的顺式作用元件，绝缘子是（insulator）位于正调控元件(增强子)（enhancer）【或者负调控因子，如异染色质或沉默子（silencer）】与启动子（promoter）之间的小段DNA调控序列。绝缘子本身对基因的表达既没有正效应，也没有负效应，其作用只是不让其他调控元件对基因的活化效应或失活效应发生作用。
3.水平基因转移（horizontal gene transfer, HGT），又称侧向基因转移（lateral gene transfer, LGT），是指在差异生物个体之间，或单个细胞内部细胞器之间所进行的遗传物质的交流。差异生物个体可以是同种但含有不同的遗传信息的生物个体，也可以是远缘的，甚至没有亲缘关系的生物个体。单个细胞内部细胞器主要指的是叶绿体、线粒体及细胞核。水平基因转移是相对于垂直基因转移（亲代传递给子代）而提出的，它打破了亲缘关系的界限，使基因流动的可能变得更为复杂。
4.P460 外切核酸酶（exonuclease）可以从核酸的一端开始催化逐个降解核苷酸，按其特性及底物性质可分为单链外切核酸酶和双链外切核酸酶，前者包括大肠杆菌外切酶Ⅰ 、外切酶Ⅶ ，后者包括大肠杆菌外切酶Ⅲ 、λ外切酶，T7基因σ外切酶等。
5.Southern印迹杂交是进行基因组DNA特定序列定位的通用方法。一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量。
8. P68外显率（penetrance）：在特定环境中某显性基因在杂合状态下，或某隐性基因在纯合状态下，显示预期表型的个体比率，一般用%表示。外显率为100%时，称完全外显；低于100%时属于不完全外显。
9. 超基因(super gene)：真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们作用于同一性状或一系列相关性状。 10.某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体（satellite），它是识别某一特定染色体的重要标志之一。
二．1. P307单个碱基、碱基的增加及缺失、转换、颠换、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变。2.P351 靠近转录起始位点的启动子、增强子、沉默子; 转录因子、辅激活因子、阻遏物。3.RNA、H2A、H2B、H3、H4、H1。
三．1. 中心法则(genetic central dogma)，是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。 2.大纲P9 3.大纲 4.书P273 5.书P370
