中科院水生所遗传学考试内容 （一）基因和基因组
1．熟练掌握孟德尔定律和连锁互换规律，了解基因概念的历史变迁，准确理解基因在现代遗传学中的定义。
1）基因分离定律：在第一次减数分裂时 ，由于同源染色体的分离 ，使位于同源染色体上的等位基因分离 ，从而导致性状的分离 。 由于决定不同性状的两对非等位基因分别位于两对非同源染色体上 ，形成配子时同源染色体上的等位基因分离 ，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合 ，从而实现性状的自由组合。
2）自由组合定律：：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因 ，在杂合状态保持其独立性 。 配子形成时 ，各等位基因彼此独立分离 ，不同对的基因自由组合 。 在一般情况下 ，F1 配子分离比为 1：1：1：1；F2 基因型分离比率为（ 1：2：1）2，即（1/4＋2 /4＋ 1/4）2三项式展开式的各项系数 ；F2 表型比率为（3 /4＋1/4）2二项式展开式的各项系数 。
3）连锁定律（law o f linkage） ，是指位于同一染色体上的基因联合在一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率 ，重组体或重组子（recomb inant）的产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换 。 以上合称为遗传学的三大定律 。
基因概念的历史变迁： 1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说；
1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子； 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组 “三位一体”的最小单位；
1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。 1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位；
1951年，M cC lintock提出了生物的基因组中存在转座因子学说 。 这些转座因子既可以沿染色体移动 ，也可以在不同染色体之间跳跃 。这是遗传学发展史中划时代的重大发现 ，将基因概念向前推进了一大步 。
1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念，认为顺反子是遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因，它包括许许多多突变子或交换子。突变子或交换子经后来证明就是一个核苷酸对。否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组 “三位一体”的最小单位。一个顺反子就是一个基因，是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，这个基因或者编码蛋白质，或者编码RNA分子（tRNA、rRNA）。
基因在现代遗传学中的定义：基因：是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。现代基因的概念将基因的结构和基因的功能联系起来了 ，特别强调基因是合成一条有功能的多肽或 RNA分子所必需的完整的 DNA序列 。 这里 ，完整的 DNA序列提示我们不能忽略 RNA编码区两端的转录调控区 。 在基因组研究中 ，往往利用被起始密码与终止密码所界定的一串密码子的可读框 ，作为鉴别和寻找编码蛋白质的基因的依据。严格地讲 ，根据现代基因的概念 ，这只是找到为蛋白质编码的 RNA编码区 ，还不能认为找到了一个完整的基因 。
