广州医学院2002年考研真题-医学遗传学B卷

本站小编 FreeKaoyan/2018-01-23

广州医学院2002年研究生入学考试试题

医学遗传学(专业基础)B

一、名词解释:(任选其中8个,2.5分/题;全答者按前8个计分)

1. Sister chromatid exchange

2. 无义突变

3. 肿瘤抑制基因

4. 多基因遗传

5. 重发风险

6. 基因治疗

7. 错义突变

8. 单倍体

9. VNTR

10. 反义寡核苷酸

二、选择题(2.5分/题)

1. 嵌合体型的染色体畸变发生在:

a. 配子形成阶段 b. 胚胎早期 c. 胎儿期 d. 合子期

2. PCR扩增产物特异性取决于:

a. 引物 b. Mg2+浓度 c. Tag DNA聚合酶

d. 模板DNA e. 循环温度与时间

3. 兄妹的X连锁近婚系数是:

a. 1/4 b. 1/8 c. 3/32 d. 0 e. 1/16

4.睾丸女性化综合症是一类:

a. 运输性蛋白病 b. 膜蛋白病 c. 免疫性蛋白病

d. 遗传性酶病 e. 受体病

5. G6PD缺乏症是:

a. X连锁显性 b. X连锁隐性 c. 常染色体显性

d. 常染色体隐性 e. X连锁不完全显性

6. 白化病是由于哪种酶缺乏引起;

a. 苯丙氨酸羟化酶 b. 酪氨酸酶 c. 半乳糖激酶 d. 糖原合成酶

7. 脆性X染色体与下列哪种疾病有关:

a. 21三体综合症 b. Bloom综合症 c. X连锁智力低下

d. 苯丙酮尿症 e. 糖原贮积病

8. 未知突变性质遗传病的基因诊断,有可能应用:

a. RFLP连锁分析法 b.PCR c. 寡核苷酸探针法

d.原位杂交法 e.DNA分子杂交法

三、问答题(10分/题)

1. 试述基因突变的类型并简要说明。

2. 何谓遗传异质性及其产生机理。

3. 简述产前诊断的实验室检查内容

4. 何谓遗传咨询,试述其主要程序。

5. 一男性患儿,因疟疾服用伯氨喹咛后发生急性溶血,被诊断为药物性溶血。患儿的父母身健,无溶血病史。试问:是父亲还是母亲将致病基因传给患儿?此致病基因传递者为何不表现临床症状?

6. 一对新婚夫妇经地贫筛查,双方均为b轻型地贫,进一步基因诊断结果为男方为b41/42突变杂合子,女方为b654突变杂合子,问他们生育后代有什么风险,如何处理。


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